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talasemia

Grupo muy heterogéneo de alteraciones cuantitativas de la hemoglobina, en el que se produce un déficit en la síntesis de alguna de sus subunidades polipeptídicas. Ello da como resultado una producción disminuida de hemoglobina, por lo que los hematíes son microcíticos e hipócromos. Afectan a la población originaria del área mediterránea, Asia y población negra de África. Las talasemias se clasifican según la globina, cuya síntesis está disminuida, en alfa, beta, delta, delta-beta, alfa-beta, y gamma-delta-beta talasemias. 1) Alfatalasemia: consiste en un déficit de síntesis de cadena alfa. Existe una gran heterogeneidad genética responsable de este tipo de talasemia, así como una gran variabilidad clínica. 2) Betatalasemia: las personas afectadas pueden estarlo de forma homocigota, heterocigota o doble heterocigota, con una gran heterogeneidad molecular. La betatalasaemia menor no suele acompañarse de patologías clínicas. La betatalasemia mayor, o anemia de Cooley, es una enfermedad hereditaria, con graves repercusiones clínicas. La sintomatología suele presentarse en los primeros meses de vida y se manifiesta como un síndrome anémico grave, con una intensa microcitosis e hipocromía. Suele conllevar ciertas alteraciones esqueléticas por la expansión de la médula eritroide. El niño en raras ocasiones puede vivir sin transfusiones, lo que origina, como complicación, una hemosiderosis. El tratamiento es fundamentalmente como soporte, y se basa en la transfusión de concentrados de hematíes, el uso de quelantes del hierro, esplenectomía y en la administración de ácido fólico. El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo.


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