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Fenilcetonuria

Definición   

Es una enfermedad poco común por la cual el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Causas, incidencia y factores de riesgo 

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuoso para que resulte afectado con la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

La fenilcetonuria ocurre cuando una persona carece de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer la fenilalanina, uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteína.

Sin la enzima, se presenta una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y de dos substancias estrechamente relacionadas con ésta. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral. Si no se evitan las proteínas que contienen fenilalanina, la fenilcetonuria puede llevar a que se presente retardo mental hacia el final del primer año de vida. Los niños mayores pueden desarrollar trastornos en el movimiento (como atetosis) e hiperactividad.

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Los niños con fenilcetonuria usualmente tienen un cutis más claro que el de los hermanos no afectados por la enfermedad. Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "similar al del ratón" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Síntomas   

Signos y exámenes   

Los exámenes comprenden un análisis enzimático para determinar si los padres son portadores del gen defectuoso responsable de la fenilcetonuria. Durante el embarazo, se puede tomar una muestra de las vellosidades coriónicas para detectar la fenilcetonuria en el feto.

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar y se puede detectar fácilmente con un examen de sangre simple. La mayoría de los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos. El examen generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento.

Tratamiento   

El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. Sin embargo, seguir la dieta estrictamente es difícil porque los productos bajos en fenilalanina a menudo tienen poco sabor.

Es necesario cumplir estrictamente con la dieta para prevenir o reducir el retardo mental. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual los productos que contengan aspartamo se deben evitar en las dietas de los niños con esta enfermedad.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y equilibrada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

La tetrahidrobiopterina (BH4) se ha utilizado en casos leves como tratamiento experimental. Tomar suplementos para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar.

Expectativas (pronóstico)   

El resultado esperado es muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento; pero si el tratamiento se comienza después de los 3 años o el trastorno permanece sin ser tratado, se presentará daño cerebral.

Complicaciones   

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo mental severo. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Situaciones que requieren asistencia médica   

Se debe buscar asistencia médica si a un bebé no le han realizado exámenes para fenilcetonuria, especialmente si algún familiar padece esta enfermedad.

Prevención   

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de fenilcetonuria. El estado portador para esta enfermedad se puede detectar por medio de pruebas enzimáticas y, además, se puede hacer un diagnóstico prenatal de dicha afección.

Es muy importante que todas las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de fenilalanina le causará daño al feto, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.



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