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Cistinuria

Definición   

La cistinuria es un trastorno caracterizado por cálculos en los riñones, uréter y vejiga ocasionado por una excesiva secreción de ciertos aminoácidos (elementos básicos de las proteínas), debido a una anomalía genética. (Ver también nefrolitiasis).

Causas, incidencia y factores de riesgo   

La cistinuria es un trastorno hereditario, autosómico y recesivo. Los riñones no absorben adecuadamente ciertos aminoácidos durante el proceso de filtración, lo cual conlleva a una secreción excesiva de estos aminoácidos. Los aminoácidos pueden precipitarse (los sólidos se separan de los líquidos) y formar cristales o cálculos en los riñones, los uréteres o la vejiga.

Por lo general, el trastorno se diagnostica después de un episodio de cálculos , donde  el análisis de la composición de dichos cálculos indica que son de cistina. Menos del 3% de los cálculos del tracto urinario conocidos son cálculos de cistina.

La cistinuria afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas y los cálculos de cistina son más comunes entre los adultos menores de 40 años de edad.

Síntomas   

  • Dolor en el flanco o dolor en un costado o la espalda
    • En un solo lado (unilateral) o rara vez en ambos lados
    • a menudo severo
    • puede ser progresivo, empeorando cada vez más con el paso de los días
    • puede irradiarse al flanco inferior, pelvis, ingle y genitales
  • Sangre en la orina

Signos y exámenes   

Los síntomas pueden indicar cálculos renales y el médico podrá determinar la presencia de éstos con sólo un examen físico.

Si se cuela la orina se pueden capturar cálculos del tracto urinario cuando son excretados, y su análisis muestra cistina. Un análisis de orina puede mostrar sedimento y cristales de cistina. Una recolección de orina en 24 horas muestra un exceso de cistina.

Una IRM o una TC abdominal, o un ultrasonido del abdomen pueden mostrar la presencia de cálculos en el tracto urinario. Así mismo, un PIV (pielograma intravenoso) puede revelar cálculos en el tracto urinario.

Tratamiento   

Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas y prevenir el desarrollo de más cálculos y si los síntomas son severos, se puede requerir hospitalización.

Usualmente los cálculos salen espontáneamente. Se debe colar la orina y guardar el cálculo para su análisis. El paciente debe tomar suficiente líquido para producir grandes cantidades de orina, de 6 a 8 vasos de agua al día como mínimo. A los pacientes se les insta a continuar tomando bastante líquido como parte importante del tratamiento. Igualmente, se pueden requerir líquidos intravenosos.

La cistina es más soluble en una solución alcalina, por lo que se puede utilizar el bicarbonato de sodio o el citrato de sodio (o medicamentos similares) para alcalinizar la orina. Se pueden utilizar otros medicamentos, como la penicilamina, para ayudar a disolver la cistina. Además, el hecho de consumir menos sal puede disminuir la excreción de cistina y la formación de cálculos.

Para controlar los cólicos renales o ureterales (dolor en el área del riñón o la vejiga asociado al paso de los cálculos) se pueden requerir analgésicos (medicamentos para el dolor).

Si el cálculo no es excretado espontáneamente, se puede requerir la cirugía.

La litotricia puede ser una alternativa a la cirugía. En este procedimiento, se utilizan ondas ultrasónicas o de choque para desintegrar los cálculos a fin de que puedan expulsarse con la orina (litotricia extracorpórea por ondas de choque). También pueden ser extraídos mediante un endoscopio insertado en el riñón a través de una pequeña incisión en el flanco o costado del cuerpo  (nefrolitotomía percutánea). La litotricia no sirve tanto para extirpar los cálculos de cistina como sí para otros tipos de cálculos.

Expectativas (pronóstico)  

La cistinuria es una condición crónica y de por vida. La incidencia de la formación sintomática de los cálculos es variable, pero la reaparición de éstos es común. Esta condición rara vez ocasiona insuficiencia renal y no afecta a otros órganos.

Complicaciones   

Situaciones que requieren asistencia médica 

Se debe llamar al médico si se presentan síntomas de cálculos del tracto urinario.

Prevención   

No se conoce una forma de prevenir la cistinuria. Cualquier persona que tenga antecedentes de cálculos en el tracto urinario debe tomar suficiente líquido para mantener una alta circulación de orina día y noche, permitiendo que los cálculos y cristales sean excretados antes de que se hagan demasiado grandes y ocasionen síntomas. Al mantener la orina alcalina se disminuye el riesgo de cálculos de cistina.



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